Neonatal adrenoleukodystrophy
Alle Einträge 12
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Akromegalie
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Wachstumsstörung, hormonelle
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Mikroangiopathie, thrombotische
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wilson-Krankheit
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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E-Mail
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Addison disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
- Glycogen storage disease
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Acute adrenal insufficiency
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Cushing syndrome
- Pituitary deficiency
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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E-Mail
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Demenz, genetisch bedingte
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Spastische Ataxie
- Motoneuronkrankheit
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Adrenokortikales Karzinom
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Neoplasie, endokrine multiple
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Phaeochromozytom, sporadisches
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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E-Mail
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Peroxisome biogenesis disorder
- Metachromatic leukodystrophy
- Fucosidosis
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- CACH syndrome
- Canavan disease
- Zellweger syndrome
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Refsum disease
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Akromegalie
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Wachstumsstörung, hormonelle
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Mikroangiopathie, thrombotische
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wilson-Krankheit
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Addison disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
- Glycogen storage disease
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Acute adrenal insufficiency
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Cushing syndrome
- Pituitary deficiency
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Demenz, genetisch bedingte
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Spastische Ataxie
- Motoneuronkrankheit
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Adrenokortikales Karzinom
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Neoplasie, endokrine multiple
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Phaeochromozytom, sporadisches
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Patientenorganisationen 3
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Peroxisome biogenesis disorder
- Metachromatic leukodystrophy
- Fucosidosis
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- CACH syndrome
- Canavan disease
- Zellweger syndrome
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Refsum disease